Logran secuenciar al 100 % el genoma humano

CIENCIA · 8 ABRIL, 2022 06:55

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Rosmina Suárez Piña | @sciencelover_rs


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En los 2000 fue anunciado un hito histórico para la ciencia y la medicina: se completó al 92 % el primer genoma humano. Era la secuencia GRCh38, los primeros pasos del Proyecto Genoma Humano, un programa colaborativo internacional para mapear y descifrar la colección de ADN humano.

Sin embargo, aún faltaba un 8 % por comprender.

Veintiún años después, el Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) –con más de 100 investigadores de todo el mundo- logró descifrar ese 8 % y ahora sí: el genoma humano está secuenciado al 100 %, sin “lagunas” ni vacíos.

Para los científicos, entender el 100 % del genoma humano ayudará en una mejor investigación de las enfermedades hereditarias e, incluso, la evolución humana.

Ahora bien, ¿qué es un genoma y qué es “secuenciar”?

Vamos al principio. Un genoma es una colección completa de ácido desoxirribonucleico, más conocido como ADN, de un organismo.

En palabras más sencillas, un compuesto químico que contiene “las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de todo el organismo”.

Esas “instrucciones” están regidas por mecanismos complejos que, posteriormente, determinan el fenotipo o características físicas visibles en los seres vivos, como la sangre, altura o color de ojos.

Dos hélices torcidas y emparejadas conforman las moléculas del ADN. A su vez, cada hélice está conformada por cuatro “bases nucleótidas”, también llamadas “letras”: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).

De acuerdo con el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI, en inglés), que además financió la secuenciación final, el genoma humano contiene aproximadamente 3.000 millones de pares de bases, encontradas en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas nuestras células.

Cada cromosoma contiene cientos de miles de genes con instrucciones para hacer proteínas y cada uno de los 30.000 genes estimados en el genoma humano produce un promedio de tres proteínas.

Los cromosomas humanos tienen entre 50.000.000 a 300.000.000 pares de bases. Secuenciar significa “determinar el orden exacto” de esos pares de bases en un segmento de ADN, a través de varios procesos en laboratorio.

Encontrar las piezas faltantes

La tecnología a principios del siglo no era suficiente para lograr secuenciar el genoma humano completo, por lo que descifrar el 8% que faltaba fue el objetivo de los científicos del T2T.

El 31 de marzo de 2022 se apuntó como la fecha de publicación del gran anuncio, a través de seis estudios publicados ese día en la revista Science, más otros artículos complementarios.

La nueva secuencia, catalogada como T2T-CHM13, representa la finalización, de telómero a telómero –extremos de los cromosomas- de todas esas bases ordenadas y orientadas de cada cromosoma humano.

Evan Eichler, investigador del Departamento de Ciencias Genómicas de la Universidad de Washington (Estados Unidos) y copresidente del T2T, explicó a la Agencia Sinc que esta nueva secuencia proporciona “la primera visión completa de todos los genes, añadiendo unos 120 nuevos que codifican proteínas y que no habían sido caracterizados anteriormente”.

Las regiones completadas incluyen todas las matrices de satélites centroméricos, duplicaciones segmentarias recientes y los brazos cortos de los cinco cromosomas acrocéntricos: 13, 14, 15 y 21, “donde residen los genes de ADN ribosómico que son importantes para la producción de proteínas de una célula”, describe Eichler a Sinc.

¿Recuerdas los millones de bases de nuestro ADN que leíamos durante el texto?

Ahora los científicos disponen de una secuencia total de esos –aproximadamente- 3.000 millones de bases.

Esto significa un avance fundamental para la comprensión de la variación genómica humana y la edición genómica; además de mejorar los modelos que representen a todos los humanos y comprender cuáles son las contribuciones genéticas a diversas enfermedades.

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Foto principal: National Human Genome Research Institute

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