OPINIÓN · 3 SEPTIEMBRE, 2018 04:00

Mutaciones: ¿estamos bien?

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Paulino Betancourt Figueroa | @p_betanco

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Mientras lee este artículo, las células de su cuerpo se están dividiendo y el ADN que contienen se está copiando, letra por letra (nucleótido a nucleótido), un error en uno de los muchos millones de letras podría equivaler a 10 nuevas mutaciones cada vez que una nuestras células se divide. Quizás también está tomando algo de sol (rayos ultravioleta) mientras lee esto, o disfruta de una cerveza (alcohol) o recientemente ha estado en un avión (rayos cósmicos). Si es así, felicidades, se ha dado nuevas mutaciones.

En un día típico, los científicos calculan que unos 37 billones de células en su cuerpo acumularán billones de nuevas mutaciones. ¿Está asombrado? Bueno, creo que todos lo estamos. Pero de alguna manera no todos somos portadores de cáncer. De alguna manera, acumulamos montones de mutaciones y, en su mayoría, están bien. ¿Cómo? Suena muy aterrador, pero afortunadamente para nosotros la gran mayoría de los lugares, en nuestro organismo, donde pueden ocurrir estas mutaciones no tienen consecuencias graves.

Imagínense, que el genoma humano es como un automóvil bien entonado.
Muchos de los trillones de mutaciones diarias en su ADN son como cambiar el tono del papel ahumado en las ventanas del vehículo. Lo cual, realmente no tiene importancia. Otros pueden ser tan malos que matan a la célula individual, como si sacáramos una válvula del motor. Muy, muy pocos cambios harían que todo el automóvil funcionara mejor. Con esto lamento decepcionar a aquellos que se preguntaban, ¿por qué no todos tenemos superpoderes como los X-Men?

Un pequeño número de esas mutaciones podría atacar a un gen cancerígeno, haciendo que las células individuales sean mejores para dividirse y crecer. Pero una mutación no suele ser suficiente para que la célula sea cancerosa. La evolución ha construido una formidable cantidad de redes de seguridad. Por ejemplo, una célula cancerosa necesita “anular” el límite natural de cuántas veces puede dividirse una célula. Precisa escapar de la “apoptosis” o la programación de la célula a autodestruirse cuando algo sale mal. Y requiere evadir un sistema inmune que está constantemente buscando células descarriadas. Una sola célula debe acumular todas estas mutaciones para convertirse en exitosas células cancerosas. No todas las células en el cuerpo acumulan mutaciones por igual. Mucho de esto tiene que ver con la frecuencia con la que se dividen estas. Por ejemplo, constantemente estamos perdiendo el revestimiento de nuestro intestino, por lo que esas células necesitan dividirse con frecuencia para reemplazar a otras.

Los factores ambientales juegan también un papel importante. Por ejemplo, las células del pulmón pueden entrar frecuentemente en contacto con el humo del tabaco o la contaminación, lo que logra causar mutaciones adicionales. La piel, por otro lado, está frecuentemente expuesta a la luz solar. En un estudio, la piel de los párpados en personas de mediana edad y personas mayores, que han pasado décadas de exposición al sol, tuvo un número asombrosamente alto de mutaciones: de 60 a 180 en los genes de cada célula. También, se ha comparado la tasa de mutación en las células de la línea germinal (esperma y óvulos) con células somáticas (todo lo demás, incluida la piel, el hígado, la sangre, etc.).

Solo las mutaciones en las células de la línea germinal pueden transmitirse a los hijos. Y las células de la línea germinal parecen tener alguna forma de suprimir las mutaciones, tal vez a través de una reparación más robusta del ADN. Las células que producen los espermatozoides, por ejemplo, se dividen constantemente para producir más espermatozoides, pero la tasa de mutación en los espermatozoides es menos de una décima parte de las células somáticas. Esto tiene sentido en un contexto evolutivo: los espermatozoides mutados probablemente no sean muy buenos en la carrera para fertilizar un óvulo. Una vez que el esperma se encuentra con el óvulo, el óvulo fertilizado comienza a dividirse y una vez que empieza, inicia a cometer errores en la replicación del ADN.

Incluso desde el momento en que somos concebidos, nuestras células están acumulando mutaciones y las continúan acumulando a lo largo de la vida.

Un típico glóbulo de una persona de 100 años de edad, contiene 4.000 mutaciones de una letra y posiblemente cientos de otros tipos de mutaciones que son más difíciles de detectar a través de la secuenciación de una sola célula. El cáncer es más común en los ancianos porque simplemente han tenido más tiempo para acumular las mutaciones correctas o, mejor dicho, las incorrectas. A medida que los humanos envejecemos, las células del cuerpo también se vuelven más diferentes entre sí. Quizás la mitad de sus células sanguíneas son descendientes de una célula que adquirió una determinada mutación hace 20 años. La otra mitad no tiene esta mutación. Imagine que este proceso ocurre una y otra vez a lo largo de décadas, de modo que nuestro cuerpo se convierte lentamente en un mosaico de diferentes grupos celulares, cada uno con sus mutaciones únicas.

Para finalizar dejo esta reflexión. Si bien los peligros de mutación son una preocupación, existen más implicaciones positivas del nuevo conocimiento de la genética y la evolución para el futuro de la humanidad. El grado de control que hemos logrado sobre las fuerzas del medio ambiente y sobre las enfermedades, ya ha debilitado el poder hasta ahora indiscutido de la selección natural. Si un día el ser humano decide intervenir de manera consciente y decidida en este ámbito, nuestro futuro biológico podría estar determinado por nuestras propias manos.

***

Las opiniones expresadas en esta secciçon son de entera responsabilidad de sus autores.

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En un día típico, los científicos calculan que unos 37 billones de células en su cuerpo acumularán billones de nuevas mutaciones. ¿Está asombrado? Bueno, creo que todos lo estamos. Pero de alguna manera no todos somos portadores de cáncer. De alguna manera, acumulamos montones de mutaciones y, en su mayoría, están bien. ¿Cómo? Suena muy aterrador, pero afortunadamente para nosotros la gran mayoría de los lugares, en nuestro organismo, donde pueden ocurrir estas mutaciones no tienen consecuencias graves.

Imagínense, que el genoma humano es como un automóvil bien entonado.
Muchos de los trillones de mutaciones diarias en su ADN son como cambiar el tono del papel ahumado en las ventanas del vehículo. Lo cual, realmente no tiene importancia. Otros pueden ser tan malos que matan a la célula individual, como si sacáramos una válvula del motor. Muy, muy pocos cambios harían que todo el automóvil funcionara mejor. Con esto lamento decepcionar a aquellos que se preguntaban, ¿por qué no todos tenemos superpoderes como los X-Men?

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Los factores ambientales juegan también un papel importante. Por ejemplo, las células del pulmón pueden entrar frecuentemente en contacto con el humo del tabaco o la contaminación, lo que logra causar mutaciones adicionales. La piel, por otro lado, está frecuentemente expuesta a la luz solar. En un estudio, la piel de los párpados en personas de mediana edad y personas mayores, que han pasado décadas de exposición al sol, tuvo un número asombrosamente alto de mutaciones: de 60 a 180 en los genes de cada célula. También, se ha comparado la tasa de mutación en las células de la línea germinal (esperma y óvulos) con células somáticas (todo lo demás, incluida la piel, el hígado, la sangre, etc.).

Solo las mutaciones en las células de la línea germinal pueden transmitirse a los hijos. Y las células de la línea germinal parecen tener alguna forma de suprimir las mutaciones, tal vez a través de una reparación más robusta del ADN. Las células que producen los espermatozoides, por ejemplo, se dividen constantemente para producir más espermatozoides, pero la tasa de mutación en los espermatozoides es menos de una décima parte de las células somáticas. Esto tiene sentido en un contexto evolutivo: los espermatozoides mutados probablemente no sean muy buenos en la carrera para fertilizar un óvulo. Una vez que el esperma se encuentra con el óvulo, el óvulo fertilizado comienza a dividirse y una vez que empieza, inicia a cometer errores en la replicación del ADN.

Incluso desde el momento en que somos concebidos, nuestras células están acumulando mutaciones y las continúan acumulando a lo largo de la vida.

Un típico glóbulo de una persona de 100 años de edad, contiene 4.000 mutaciones de una letra y posiblemente cientos de otros tipos de mutaciones que son más difíciles de detectar a través de la secuenciación de una sola célula. El cáncer es más común en los ancianos porque simplemente han tenido más tiempo para acumular las mutaciones correctas o, mejor dicho, las incorrectas. A medida que los humanos envejecemos, las células del cuerpo también se vuelven más diferentes entre sí. Quizás la mitad de sus células sanguíneas son descendientes de una célula que adquirió una determinada mutación hace 20 años. La otra mitad no tiene esta mutación. Imagine que este proceso ocurre una y otra vez a lo largo de décadas, de modo que nuestro cuerpo se convierte lentamente en un mosaico de diferentes grupos celulares, cada uno con sus mutaciones únicas.

Para finalizar dejo esta reflexión. Si bien los peligros de mutación son una preocupación, existen más implicaciones positivas del nuevo conocimiento de la genética y la evolución para el futuro de la humanidad. El grado de control que hemos logrado sobre las fuerzas del medio ambiente y sobre las enfermedades, ya ha debilitado el poder hasta ahora indiscutido de la selección natural. Si un día el ser humano decide intervenir de manera consciente y decidida en este ámbito, nuestro futuro biológico podría estar determinado por nuestras propias manos.

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